Silahkan Input Ratting Terlebih Dahulu

×

Anda sudah Mendapatkan Voucher sebelumnya

×
Home / Sindrom Noonan

Sindrom Noonan

Jumat, 30/11/2018 | 15:44 WIB

Penyakit S

Share this article

Sindrom Noonan

Definisi

Sindrom noonan merupakan suatu kelainan genetik yang mencegah perkembangan normal di berbagai bagian tubuh. Biasanya seseorang yang mengalami kelainan ini akan memiliki bentuk wajah yang tidak normal, perawakan pendek, cacat jantung, masalah fisik lainnya dan kemungkinan penundaan perkembangan.

Sindrom noonan disebabkan oleh mutasi genetik dan diperoleh ketika seorang anak mewarisi salinan gen yang terpengaruh dari orang tua (pewarisan dominan). Ini juga dapat terjadi sebagai mutasi spontan, yang berarti tidak ada riwayat keluarga yang terlibat.

Penyebab

Penyebab terjadinya sindrom noonan dikarenakan adanya mutasi genetik selama masa tumbuh kembang janin dalam kandungan. Mutasi ini dapat terjadi pada banyak gen. Cacat pada gen ini menyebabkan produksi protein yang terus aktif. Karena gen ini berperan dalam pembentukan banyak jaringan di seluruh tubuh, aktivasi protein yang konstan ini mengganggu proses normal dari pertumbuhan dan pembelahan sel.

Ada beberapa mutasi yang dapat menyebabkan terjadinya sindrom noonan, meliputi :   

  • Warisan, bayi berpeluang 50 persen untuk terlahir dengan sindrom ini jika mewarisi salinan mutasi gen dari salah satu orang tuanya.
  • Acak, sindrom noonan dapat berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak memiliki predisposisi genetik untuk gangguan (de novo).

Namun, pada kasus tertentu, mutasi gen yang menyebabkan sindrom noonan dapat terjadi dengan sendirinya, meski tidak ada anggota keluarga yang mengalami kondisi ini.

Faktor risiko

Orang tua yang memiliki sindrom noonan berpeluang 50 persen mewariskan gen yang rusak ke anaknya. Anak yang mewarisi gen yang rusak mungkin memiliki lebih sedikit atau lebih banyak gejala daripada orang tua yang terkena.

Gejala

Gejala yang biasanya di timbulkan oleh sindrom noonan ini meliputi bentuk wajah yang tidak normal, gangguan pertumbuhan, dan cacat jantung. Selain itu, ada beberapa gejala lainnya yang di timbulkan, yaitu :

  • Masalah pada pendengaran
  • Masalah makan 
  • Cacat intelektual atau pengembangan ringan (meskipun sebagian besar memiliki kecerdasan normal)
  • Kaki dan tangan bengkak (pada bayi)

Diagnosis

Pada proses mendiagnosis sindrom noonan, biasanya yang dilakukan oleh dokter yaitu melakukan suatu pengamatan terhadap gejala yang muncul dan riwayat penyakit yang dimiliki pasien beserta keluarganya. Setelah dokter melakukan beberapa pengamatan terhadap gejala, dokter melanjutkan pemeriksaan dengan melakukan tes darah. Namun, ada beberapa pemeriksaan lainnya yang perlu dilakukan kembali untuk mendiagnosis kondisi ini, di antaranya :

  • Elektrokardiografi, tes ini berfungsi untuk mengamati aktifitas listrik organ pada  jantung.
  • Ekokardiografi, tes yang menggunakan gelombang suara berfrekuensi tinggi dalam menghasilkan gambar organ tubuh bagian dalam.
  • Pemeriksaan telinga, yang bertujuan untuk mendeteksi ada atau tidaknya gangguan pada fungsi pendengaran.
  • Pemeriksaan mata, yang bertujuan untuk mendeteksi ada atau tidaknya mata juling atau penglihatan kabur.

Pengobatan 

Untuk saat ini belum ada  pengobatan untuk mengatasi mutasi gen penyebab sindrom Noonan. Tetapi dokter bisanya akan meresepkan perawatan untuk gejala atau komplikasi bayi. Misalnya, hormon pertumbuhan dapat membantu mengatasi masalah pertumbuhan.

Pencegahan

Karena beberapa kasus sindrom noonan terjadi secara spontan, tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya. Namun, jika memiliki riwayat keluarga sindrom ini, langkah yang tepat yaitu berkonsultasi dengan dokter  genetik sebelum memiliki anak. Sindrom noonan dapat dideteksi dengan pengujian genetik molekuler. Jika sindrom noonan terdeteksi lebih awal, mungkin perawatan yang sedang berlangsung dan komprehensif dapat mengurangi beberapa komplikasinya, seperti penyakit jantung.

Daftar Pustaka 

  1. Allanson, J. E., dkk. 1987. Noonan Syndrome. From The Genetics Centre, Southwest Biomedical Research Institute, PO Box 8845. Scottsdale. Arizona 85252. USA
  2. Burgt, I. V. 2007. Noonan Syndrome. Department of Human Genetics, University Medical Centre st Radboud, PO Box 9101, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands
  3. Emral, M. E., dkk. 2009. Noonan Syndrome: A Case Report. Department of Orthodontics, Faculty of Dentistry, University of Ankara, Ankara, Turkey
  4. Nshuti, S., dkk. 2010. Patients With Noonan Syndrome Phenotype: Spectrum of Clinical Features And Heart Defect. Faculty of Medicine, National University of Rwanda, Butare, Rwanda
  5. Noonan Syndrome https://www.mayoclinic.org

POST A COMMENT

0 Comments