Silahkan Input Ratting Terlebih Dahulu

×

Anda sudah Mendapatkan Voucher sebelumnya

×
Home / Paraplegia Spastik yang Herediter (HSP)

Paraplegia Spastik yang Herediter (HSP)

Senin, 26/11/2018 | 17:48 WIB

Penyakit P

Share this article

Paraplegia Spastik yang Herediter (HSP)

(Kelainan genetik kelemahan dan kekakuan pada otot-otot kaki)

Definisi

Paraplegia spastik herediter adalah istilah umum untuk sekelompok gangguan neurolgis bawaan langka yang menyebabkan kelemahan dan kekakuan pada otot-otot kaki. Paraplegia spastik herediter juga dikenal sebagai familial spastic paraparesis atau Strümpell-Lorrain syndrome. Gejala secara bertahap memburuk seiring waktu. Ada lebih dari 80 tipe genetik berbeda dari HSP. 

Sulit untuk mengetahui dengan pasti berapa banyak orang yang mengalami paraplegia spastik herediter karena sering salah didiagnosis. Diperkirakan mempengaruhi sekitar 3 dari setiap 100.000 orang.

Gejala

Tingkat keparahan dan perkembangan gejala akan bervariasi dari orang ke orang. Sekitar 90% orang dengan paraplegia spastik herediter memiliki bentuk “murni”. Gejalanya seperti kelemahan ekstremitas bawah dan kejang spontan dan kekakuan otot (spastisitas). Sisa 10% memiliki bentuk yang “rumit atau kompleks” dari kondisi tersebut dimana adanya gejala lain selain kelemahan otot dan spastisitas, seperti  gangguan saraf perifer, atrofi otot, atau gangguan intelektual.

1.Paraplegia spastik herediter murni

Gejala utama paraplegia spedis herediter murni adalah:

  • Kelemahan bertahap di kaki
  • Peningkatan tonus otot dan kekakuan 
  • Masalah kencing
  • Kurangnya sensitifitas di kaki (kadang-kadang)
  • Anak-anak dapat mengalami kekakuan kaki dan masalah berjalan, seperti mudah tersandung terutama di tanah yang tidak rata. Ini karena sulit bagi mereka untuk membengkokkan jari kaki ke atas sebagai akibat dari otot pinggul yang lemah.
  • Beberapa orang akhirnya mungkin perlu menggunakan tongkat berjalan atau kursi roda untuk membantu berkeliling, namun beberapa juga tidak memerlukannya.

2.Paraplegia spastik herediter rumit

Dalam paraplegia spastik herediter yang berat, gejala tambahan mungkin:

  • Kerusakan saraf di kaki atau ekstremitas lainnya (neuropati perifer)
  • Epilepsi
  • Masalah dengan keseimbangan, koordinasi dan pidato (ataxia)
  • Masalah mata - seperti kerusakan pada retina (retinopati) dan kerusakan pada saraf optik (neuropati optik)
  • Demensia
  • Ichthyosis - suatu kondisi yang menyebabkan kulit "tebal ikan"
  • Masalah belajar dan perkembangan
  • Gangguan pendengaran
  • Berbicara, bernapas atau menelan.

Penyebab

Kebanyakan orang dengan paraplegia spastik herediter bawaan disebabkan karena mewarisi gen yang salah dari salah satu orangtua mereka. Orang dengan bentuk “rumit” dari kondisi biasanya mewarisi gen yang salah dari kedua orang tua. Kelainan gen menyebabkan saraf panjang di tulang belakang memburuk. Saraf ini biasanya mengontrol tonus otot dan gerakan di bagian bawah tubuh.

Diagnosa

Paraplegia spastik bawaan didiagnosis setelah pemeriksaan klinis menyeluruh dan identifikasi gejala-gejala khas. Kondisi lain yang menyebabkan masalah mobilitas dan kekakuan otot dan kelemahan, seperti multiple sclerosis dan cerebral palsy, perlu dikesampingkan terlebih dahulu.

Sejumlah tes khusus dapat digunakan selama diagnosis, termasuk (MRI scan otak dan tulang belakang, analisis cairan serebrospinal, tes konduksi saraf dan EMG.

Dalam beberapa kasus, pengujian genetik mungkin juga diperlukan.

Pengobatan

Tidak mungkin untuk mencegah, memperlambat atau membalikkan paraplegia spastik herediter, tetapi beberapa gejala dapat dikelola sehingga kegiatan sehari-hari menjadi lebih mudah.

Sebagai contoh:

  • Relaksan otot, suntikan dapat digunakan untuk membantu meringankan kelenturan.
  • Fisioterapi reguler penting untuk membantu meningkatkan dan mempertahankan kekuatan otot dan berbagai gerakan
  • Terapi okupasi dapat membantu orang tersebut melakukan kegiatan sehari-hari mereka dengan lebih mudah dan mendapatkan kembali kemandirian sebanyak mungkin
  • Orthosis pergelangan kaki dapat dipakai di kaki bagian bawah untuk membantu meluruskan dan mengontrol pergelangan kaki dan meningkatkan kemampuan berjalan
  • Pembedahan kadang-kadang diperlukan untuk melepaskan tendon atau otot yang diperpendek

DAFTAR PUSTAKA

  1. 03/08/2016. Hereditary spastic paraplegia. NHS. https://www.nhs.uk/conditions/hereditary-spastic-paraplegia/. Accsessed Nov. 09 2018.
  2. Hereditary Spastic Paraplegia. NORD- National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-spastic-paraplegia/. Accsessed Nov. 09 2018.

POST A COMMENT

0 Comments