Silahkan Input Ratting Terlebih Dahulu

×

Anda sudah Mendapatkan Voucher sebelumnya

×
Home / Penyakit Ginjal Polikistik Autosomal Resesif

Penyakit Ginjal Polikistik Autosomal Resesif

Kamis, 1/11/2018 | 15:10 WIB

Penyakit G

Share this article

Penyakit Ginjal Polikistik Autosomal Resesif

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

Definisi

Penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD) adalah gangguan genetik langka yang ditandai dengan pembentukan kantung berisi cairan (kista) di ginjal. kebanyakan yang terkena ARPKD mengalami pembesaran ginjal selama periode neonatal dan beberapa kasus dapat langsung berakibat fatal. ARPKD bukan hanya penyakit ginjal, sistem organ tubuh lainnya juga dapat terpengaruh, terutama hati. Tekanan darah tinggi (hipertensi), rasa haus yang berlebihan, sering buang air kecil dan kesulitan makan juga dapat terjadi. Beberapa anak yang terkena juga memiliki fitur wajah yang khas dan perkembangan paru-paru yang tidak lengkap (hipoplasia pulmonal) yang menyebabkan kesulitan pernapasan. Tingkat keparahan gangguan dan gejala spesifik yang terjadi dapat sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain. Beberapa anak yang terkena dampak akhirnya mengembangkan penyakit ginjal tahap akhir atau penyakit ginjal kronis (CKD).

Gejala

Pada beberapa pasien, gejala tidak muncul sampai masa remaja atau bahkan dewasa.

  • Sebelum dan segera setelah lahir

Dalam banyak kasus, tanda-tanda potensial dari ARPKD dapat dideteksi sebelum lahir selama scan ultrasound rutin. Jika bayi Anda mengalami kondisi tersebut, pemindaian ultrasonografi akan menunjukkan bahwa:

    1. memiliki ginjal yang membesar atau "cerah"
    2. paru-paru tidak berkembang
    3. ada kekurangan cairan amniotik yang mengelilingi bayi

Ketika bayi lahir, mungkin ada tanda-tanda yang lebih jelas yang menunjukkan bahwa mereka memiliki ARPKD, seperti:

  1. kesulitan bernapas yang signifikan
  2. perut bengkak
  3. Sindrom Potter
  4. Tekanan darah tinggi
  5. Masalah hati dan pendarahan internal
  6. Kencing dan haus berlebih
  7. Bermasalah pada makan
  8. pertumbuhan terganggu
  9. Penyakit ginjal kronis dan gagal ginjal

Penyebab

Penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD) adalah kondisi yang diwariskan, yang berarti diteruskan dari orang tua ke anak. ARPKD disebabkan oleh mutasi DNA (kelainan) pada gen yang disebut PKHD1, yang menghasilkan protein yang disebut fibrocystin yang memberi struktur pada ginjal. Gen PKHD1 yang salah menyebabkan terbentuknya kantung berisi cairan kecil (kista) dan jaringan parut yang berkembang di ginjal. Dalam beberapa kasus, gen yang salah juga dapat menyebabkan pembesaran dan jaringan parut pada hati, atau saluran empedu menjadi  melebar yang menyulitkan darah mengalir melalui hati dan saluran empedu menjadi lebih rentan terhadap infeksi.

Diagnosa

Diagnosis penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD) biasanya didasarkan pada gejala anak dan hasil scan ultrasound.

  • Sebelum hamil

Jika Anda memiliki riwayat keluarga ARPKD pergilah ke konselor genetik untuk mendiskusikan pilihan tes ARPKD yang akan dilakukan sebelum dan selama kehamilan. Seorang konselor genetik juga dapat mendiskusikan kemungkinan diagnosis genetik pra-implantasi. Di sinilah pasangan yang keduanya pembawa gen ARPKD menggunakan fertilisasi in vitro (IVF) untuk hamil dan embrio diuji untuk ARPKD sebelum ditanamkan ke dalam rahim.

  • Selama masa kehamilan

Dalam beberapa kasus, memungkinkan untuk dapat mendeteksi ARPKD dengan scan ultrasound rutin. Ginjal bayi dengan ARPKD mungkin tampak lebih besar atau terang pada pemindaian.

  • Setelah lahir

Tes yang dapat digunakan untuk membantu mendiagnosis ARPKD setelah kelahiran meliputi:

    1. pemeriksaan fisik untuk mencari tanda-tanda ARPKD yang terlihat, seperti perut bengkak
    2. pemantauan tekanan darah
    3. scan ultrasound pada ginjal
    4. tes darah untuk menilai fungsi ginjal

Pengobatan

Saat ini tidak ada obat untuk penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD).

Namun, perawatan tersedia untuk mengelola gejala terkait kondisi, diantaranya :

  • Kesulitan bernapas

Setelah lahir, kemungkinan bayi Anda akan segera dirawat di unit perawatan intensif (ICU), di mana mereka akan ditempatkan di ventilator (mesin pernapasan buatan) untuk membantu pernapasan mereka.

  • Tekanan darah tinggi

Inhibitor angiotensin-converting enzyme (ACE) adalah pengobatan yang paling banyak digunakan untuk bayi dan anak-anak dengan tekanan darah tinggi.

  • Masalah hati

Banyak anak-anak dengan ARPKD juga memiliki masalah yang mempengaruhi hati, seperti pembengkakan dan jaringan parut. Endoskopi dapat dilakukan atau mungkin jika sudah sangat parah maka perlu melakukan transplantasi hati atau ginjal. Keduanya dapat dilakukan dalam satukali prosedur operasi.

  • Penyakit ginjal kronis (CKD)

Jika kondisi anak di tahap gagalnya fungsi ginjal, biasanya memerlukan sejumlah perawatan berbeda untuk menangani berbagai masalah yang dapat ditimbulkan. Misalnya :

  1. anemia dapat diobati dengan suplemen zat besi, suntikan eritropoietin atau transfusi darah dalam kasus yang parah
  2. kadar fosfat tinggi, yang dapat mempengaruhi kesehatan tulang dapat diobati dengan obat yang disebut pengikat fosfat, yang diminum dengan makanan
  3. masalah pertumbuhan dapat diobati dengan suntikan hormon pertumbuhan manusia (HGH)
  • Gagal ginjal

ARPKD meningkatkan potensi gagal ginjal dan ketika gagal ginjal terjadi, anak perlu transplantasi ginjal atau dialisis di mana mesin mereplikasi banyak fungsi ginjal.

  • Menghindari cedera

Jika anak menderita ARPKD, ginjal mereka akan rentan cedera mungkin akan disarankan untuk menghindari bermain olahraga berat seperti sepak bola dan rugby.

DAFTAR PUSTAKA :

  1. 25/04/2016. Autosomal recessive polycystic kidney disease. NHS. https://www.nhs.uk/conditions/autosomal-recessive-polycystic-kidney-disease-arpkd/treatment/. Accsessed Oct. 22 2018.
  2. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease. NORD- National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/autosomal-recessive-polycystic-kidney-disease/. Accsessed Oct. 22 2018.

POST A COMMENT

0 Comments